אצבעות נוספות או בהונות? מדענים מצביעים על אשם גנטי

הפרעה גנטית חדשה הקשורה לעוד ספרות ולבעיות נוירולוגיות זוהתה על ידי צוות מחקר בינלאומי.

הפרעה זו, הנגרמת על ידי מוטציות בגן MAX, עשויה להיות ניתנת לטיפול באמצעות מולקולה שנמצאת כעת בניסוי למצב אחר.

גילוי של הפרעה גנטית חדשה

מחקר חדש בראשות אוניברסיטת לידס זיהה הפרעה נדירה הגורמת לתינוקות להיוולד עם אצבעות ואצבעות מיותרות ומגוון של מומים מולדים.

ההפרעה, שעדיין לא זכתה לשמה, נגרמת ממוטציה גנטית בגן הנקרא MAX. כמו גם ספרות נוספות – פולידקטיה – זה מוביל למגוון של תסמינים הקשורים לצמיחת מוח מתמשכת, כגון אוטיזם.

טיפולים פוטנציאליים באופק

המחקר מציין את הפעם הראשונה שזוהה הקשר הגנטי הזה. הוא גם מצא מולקולה שיכולה לשמש לטיפול בחלק מהתסמינים הנוירולוגיים ולמנוע כל החמרה במצבם. עם זאת, יש צורך במחקר נוסף כדי לבדוק מולקולה זו לפני שניתן יהיה להשתמש בה כטיפול.

פורסם ב כתב העת האמריקאי לגנטיקה אנושיתהמאמר מתמקד בשלושה פרטים עם שילוב נדיר של תכונות פיזיות, דהיינו פולידקטיליה, והיקף ראש גדול בהרבה מהממוצע – המכונה מקרוקפליה.

האנשים חולקים כמה מאפיינים אחרים, כולל התפתחות מאוחרת של עיניהם, מה שגורם לבעיות בראייתם בשלב מוקדם בחיים.

החוקרים השוו את DNA מהפרטים הללו וגילו שכולם נשאו את המוטציה הגנטית המשותפת שגורמת למומים מולדים שלהם.

שיתוף פעולה במחקר וכיוונים עתידיים

המחקר האחרון הובל בשיתוף ד"ר ג'יימס פולטר מאוניברסיטת לידס; ד"ר פייר לאבין מאוניברסיטת שרברוק בקוויבק ופרופסור הלן פירת' מאוניברסיטת קיימברידג'.

ד"ר פולטר, עמית מנהיגי העתיד של UKRI ועמית אקדמי במדעי המוח מולקולריים, אמר: "נכון לעכשיו אין טיפולים לחולים אלה. המשמעות היא שהמחקר שלנו על מצבים נדירים חשוב לא רק כדי לעזור לנו להבין אותם טוב יותר, אלא גם לזהות דרכים אפשריות לטפל בהם.

"במקרה הזה, מצאנו תרופה שנמצאת כבר בניסויים קליניים להפרעה אחרת – כלומר נוכל לעקוב אחריה במהירות עבור החולים האלה אם המחקר שלנו ימצא שהתרופה הופכת חלק מההשפעות של המוטציה.

"זה גם אומר שניתן לבדוק חולים אחרים עם שילוב דומה של תכונות כדי לראות אם יש להם את אותה גרסה שזיהינו במחקר שלנו."

צוות המחקר הדגיש את החשיבות של מחקר בין-תחומי על מחלות נדירות במתן הבנה ותקווה לטיפול למשפחות שלעתים קרובות מתמודדות עם שנים רבות של חוסר ודאות לגבי מצבו ופרוגנוזה של ילדם.

ד"ר פולטר הוסיף: "לרוב מדובר בתנאים מיוצגים בתת-ייצוג שיש להם השפעה עצומה על החולים ובני משפחותיהם. משפחות אלו עוברות אודיסיאה אבחנתית ארוכה ומורכבת. הזמן מביקור הרופא הראשון שלהם כתינוקות ועד קבלת האבחנה יכול לקחת יותר מ-10 שנים.

"חשוב שהמטופלים הללו ובני משפחותיהם יגלו את הגורם למצבם – ואם הם יכולים לגשת לטיפול המבוסס על האבחנה הגנטית שלהם, זה יכול לשנות את החיים".

ד"ר לאבין אמר: "לגלות את השפעת המוטציה על תפקודו של MAX הוא הצעד הראשון לקראת פיתוח טיפול לילדים אלו".

החוקרים מתכננים כעת לחפש מטופלים נוספים עם מוטציות ב-MAX כדי להבין טוב יותר את ההפרעה ולחקור האם הטיפול הפוטנציאלי משפר את התסמינים הנגרמים על ידי המוטציה.

המחקר בוצע בשיתוף פעולה עם קרן Leeds Teaching Hospitals Trust, שירות הגנומיקה הרפואית של NHS ויילס והמרכז הרפואי האוניברסיטאי Radboud, הולנד.

הוא השתמש בנתונים ממחקר הפענוח של הפרעות התפתחותיות, שהובל על ידי מכון Wellcome Sanger.

פרופסור פירת' אמר: "מחקר ה-DDD גויס ברחבי בריטניה בין השנים 2011-2015. זה מרגש שבשנת 2024, אנחנו עדיין מגלים תגליות חדשות. ממצא חדש זה הוא אבחנה עבור חולי DDD שלנו. יתר על כן, פרסום זה יאפשר כעת לילדים אחרים ברחבי העולם להיות מאובחנים עם הפרעה חדשה זו."