חוקרים קשרו וריאנט גנטי שמנטרל את הגן SMIM1 לסיכון מוגבר להשמנה. הממצאים עשויים להוביל לטיפולי השמנת יתר חדשים ולסייע בהפחתת סטיגמה קשורה.
חוקרים גילו סיבה חדשה לכך שאנשים חסרי קבוצת דם ספציפית נוטים גנטית לסבול מעודף משקל או השמנת יתר.
מחקר גנטי בראשות אוניברסיטת אקסטר זיהה קשר בין וריאנט הגן SMIM1 להשמנה. גרסה זו, שנמצאה אצל אנשים ללא קבוצת הדם Vel, גורמת לירידה בהוצאות האנרגיה במנוחה ועלולה להשפיע על כ-300,000 אנשים ברחבי העולם.
קשר גנטי להשמנה נמצא במחקר קבוצת דם
צוות של מדענים בינלאומיים, בראשות אוניברסיטת אקסטר, גילה שאנשים עם וריאנט גנטי המשבית את SMIM1 לגנים יש משקל גוף גבוה יותר מכיוון שהם מוציאים פחות אנרגיה בזמן מנוחה.
SMIM1 זוהה רק לפני 10 שנים, תוך כדי חיפוש אחר הגן המקודד לקבוצת דם ספציפית, המכונה Vel. לאחד מכל 5,000 אנשים חסרים את שני העותקים של הגן, מה שהופך אותם ל-Vel-שליליים. הממצאים מהמחקר החדש מצביעים על כך שגם לקבוצה זו יש סיכוי גבוה יותר לסבול מעודף משקל, מסקנה שעלולה להוביל יום אחד לטיפולים חדשים. המחקר מצא שלאנשים ללא שני העותקים של הגן יש מדדים אחרים הקשורים להשמנה, כולל רמות גבוהות של שומן בדם, סימנים של תפקוד לקוי של רקמת השומן, עלייה באנזימי כבד וכן רמות נמוכות יותר של הורמוני בלוטת התריס.
השלכות על בריאות וטיפול
המחקר פורסם היום (20 ביוני) בכתב העת הרפואי Med ומומן על ידי המכון הלאומי לבריאות (NIH) ומחקר טיפול וקרן הלב הבריטית. שיתוף הפעולה כלל שותפים באוניברסיטת קיימברידג', מכון סנגר, אוניברסיטת קופנהגן בדנמרק ואוניברסיטת לונד בשוודיה.
המחבר הראשי Mattia Frontini, פרופסור חבר לביולוגיה של התא בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת אקסטר, אמר: "שיעורי ההשמנה כמעט פי שלושה ב-50 השנים האחרונות, ועד שנת 2030, יותר ממיליארד אנשים ברחבי העולם צפויים להיות שמנים. המחלות והסיבוכים הנלווים יוצרים עומס כלכלי משמעותי על מערכות הבריאות. השמנת יתר נובעת מחוסר איזון בין צריכת אנרגיה והוצאה, לרוב ממשחק גומלין מורכב של אורח חיים, גורמים סביבתיים וגנטיים.
"אצל מיעוט קטן של אנשים, השמנת יתר נגרמת על ידי וריאנטים גנטיים. כאשר זה המקרה, לעיתים ניתן למצוא טיפולים חדשים שיועילו לאנשים אלו. הממצאים שלנו מדגישים את הצורך לחקור את הגורם הגנטי להשמנה, לבחור את הטיפול המתאים והיעיל ביותר, אך גם להפחית את הסטיגמה החברתית הקשורה אליו".
מחקרים גנטיים חושפים תובנות חדשות
כדי למצוא את התגלית, הצוות ניתח את הגנטיקה של כמעט 500,000 משתתפים בקבוצת הביובנק הבריטית, וזיהה 104 אנשים עם הווריאציה שמובילה לאובדן תפקוד ב-Biobank. SMIM1 גן (46 נקבות ו-44 זכרים). הצוות גם השתמש ב-NIHR National BioResource כדי להשיג דגימות דם טריות מאנשים שליליים וחיוביים כאחד.
ה-NIHR National BioResource עבד בשיתוף עם NHS Blood and Transplant (NHSBT) – הכולל יותר מ-100,000 תורמי דם שנרשמו לתמוך במחקרי מחקר גנטי. אקסטרפולציה של התדרים שזוהו בקבוצות אלה פירושו את SMIM1 גרסה יכולה להיות גורם משמעותי התורם להשמנה עבור כ-300,000 אנשים ברחבי העולם.
הצוות חקר את ההשפעות שמצאו בארבע קבוצות נוספות של אנשים עם SMIM1 וריאנט גנים. הם גילו שלקיום הגרסה הייתה השפעה על המשקל, ומשווה לתוספת ממוצעת של 4.6 ק"ג אצל נקבות ו-2.4 ק"ג אצל גברים.
מחקר עתידי ויישומים מעשיים
מחברת שותפה ג'יל סטורי, פרופסור משנה באוניברסיטת לונד, שבדיה, אמרה: "SMIM1 התגלה רק לפני עשור, כחלבון מקבוצת דם מבוקש על כדוריות דם אדומות, אך תפקידו האחר לא ידוע עד כה. זה מאוד מרגש לגלות שיש לזה תפקיד כללי יותר בחילוף החומרים האנושי".
מחבר שותף, פרופסור אולה פדרסן, מאוניברסיטת קופנהגן, דנמרק, אמר: "כל הצוות מצפה מאוד לראות כיצד ניתן לתרגם את הידע החדש הזה לפתרונות מעשיים עבור אנשים עם המרכיב הגנטי הזה.
המחבר הראשון ד"ר לוקה סטפנוצ'י, מאוניברסיטת קיימברידג', אמר: "עם הזמינות המוגברת של נתונים גנטיים, ומידע נוסף על מנגנון SMIM1, אנו רוצים לראות שכאשר אנשים חסרי SMIM1 מזוהים, הם מקבלים מידע ותמיכה."
